menu

divendres, 19 d’abril de 2013

Factors genètics del dèficit de DAO


És evident que un dels factors pels quals hi ha dèficit de l’enzim DAO és la genètica. Per això en un mateix grup familiar trobem diversos casos de migranya.

Encara no s’ha estudiat exactament quina alteració rep l’enzim o què és el que provoca aquesta mancança genètica en els pacients amb migranya, però podria estar relacionat amb el polimorfisme genètic d’un nucleòtid de l’enzim DAO. Segons dades del Centre Nacional d’Informació Biotecnològica (NCBI), el gen que codifica la DAO és polimòrfic. 
La seqüència genètica de la DAO es troba dins un fragment localitzat en el cromosoma 7 (7q34-q36) del genoma humà i està composat per 5 exons i 4 introns.


S’han trobat moltes diferències entre la seqüència d’exons i introns d’aquest gen que són degudes al seu polimorfisme genètic. En total hi ha 85 polimorfismes d’un sol núcleotid localitzats i identificats en el gen humà de la DAO (17 en els exons i d’aquests, 7 amb substitució dels aminoàcids).

De tots els polimorfismes trobats en la seqüència de la DAO, només s’ha demostrat que un d’aquests 7 (amb referència: rs1049793) localitzat en el tercer exó, té relació amb la baixa activitat de l’enzim DAO.

L’any 2006 es va realitzar un estudi de cohort per la Universitat d’Extremadura i la Universitat Complutense de Madrid, per comprovar si el polimorfisme relacionat amb la baixa activitat de l’enzim es veia influenciat en la susceptibilitat i la expressió fenotípica de pacients amb Colitis Ulcerosa (CU). L’estudi es va fer amb un total de 490 individus, 229 dels quals tenien CU i 261 eren voluntaris sans. Finalment, al cap d’11 anys de seguiment, es va poder confirmar que el polimorfisme rs1049793 que codifica la proteïna alterada His645Asp de l’enzim Diamino Oxidasa, es relaciona amb la gravetat de la CU. Els individus portadors de la mutació mostraven més susceptibilitat per tenir CU i major activitat de la malaltia.

Cap comentari:

Publica un comentari a l'entrada